Wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są programem badań przesiewowych. Należy do nich badanie krwi, uzyskanej z nakłucia pięty dziecka, pobranej na specjalną bibułę. Badania te są wykonywane, ponieważ obejmują szereg chorób, które nie dają objawów po urodzeniu, a nieleczone prowadzą do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.

Jakie choroby są objęte badaniami?

Obecnie programem badań przesiewowych objęte jest 30 chorób wrodzonych:

• wrodzona niedoczynność tarczycy (1:4000 noworodków),
• fenyloketonuria (1:8000),
• mukowiscydoza (1:2500),
• wrodzony przerost kory nadnerczy,
• deficyt biotynidazy,
• rdzeniowy zanik mięsni (SMA),
• oraz 24 różne wrodzone wady metabolizmu.

Jak wygląda badanie?

Kilka kropli krwi pobieranych jest na specjalną bibułę najwcześniej 48 godzin po urodzeniu, zazwyczaj dzieje się to przed wypisem dziecka ze Szpitala. Bibuła ta jest wysyłana do laboratorium. Jeśli wynik analizy jest prawidłowy, to badanie zostaje zakończone i nie zostaną Państwo powiadomieni o wyniku.

W przypadku wyniku granicznego otrzymacie Państwo drugą bibułę, która zostanie poddana analizie.

W przypadku wyniku analizy poza normą, zostaniecie Państwo poproszeni o natychmiastowe zgłoszenie się z dzieckiem do wytypowanej przychodni specjalistycznej. Zachodzi wówczas znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej – ok. 25-50%.

Badanie przesiewowe słuchu

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu funkcjonuje w Polsce od 2002 roku i są nim objęte wszystkie noworodki. Częstość występowania niedosłuchu różnego stopnia to ok. 3 na 1000 urodzonych dzieci. Sprawny słuch jest niezbędny do prawidłowego rozwoju dziecka, a skutkom jego uszkodzenia można zapobiec, jeśli pomocy udzieli się odpowiednio wcześnie – do 6 miesiąca życia.

Czy badanie słuchu jest bolesne?

Badanie jest dla dziecka niebolesne i nieszkodliwe. Przeprowadza się je metodą rejestracji otoemisji akustycznych. Specjalne urządzenie wykorzystuje w tym celu bardzo ciche dźwięki, dlatego ważne są odpowiednie warunki badania – cisza, najlepiej w trakcie snu dziecka.

Badanie słuchu wykonuje się w drugiej dobie życia dziecka – wtedy większość uszu oczyszcza się już z mazi płodowej. Czas jednostronnego badania to ok. 30-40 sekund. Jeśli wynik badania jest prawidłowy, to dziecko otrzymuje odpowiedni certyfikat, tzw. “niebieską wklejkę” do Książeczki Zdrowia Dziecka.

Jakie jest postępowanie, jeśli wynik badania jest nieprawidłowy?

Jeśli wynik badania będzie nieprawidłowy bądź wątpliwy, to zostanie ono powtórzone przed wypisem dziecka ze Szpitala.

Jeśli nadal wynik badania jest nieprawidłowy albo u dziecka stwierdza się czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu, to wtedy otrzyma ono tzw. “żółtą wklejkę” i konieczne będzie wykonanie dodatkowych badań w placówce audiologicznej lub laryngologicznej.

Nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu nie świadczy o uszkodzeniu słuchu.

U około 95% dzieci z nieprawidłowym wynikiem testu przesiewowego w kolejnych badaniach stwierdza się słuch prawidłowy.

Warto więc zachować spokój, ale pamiętać o dalszej diagnostyce, ponieważ w przypadku uszkodzenia słuchu szybka diagnoza i leczenie pozwalają na prawidłowy rozwój dziecka.

Projekt SYNT1A

W ramach programu badań przesiewowych noworodków, obecnie mamy również możliwość wykonania dodatkowego, bezpłatnego badania, które ma na celu wczesne wykrycie u dzieci podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 1. Do tego badania zostaje wykorzystana resztka krwi pobranej na bibułę do badań przesiewowych.

Po co jest to badanie?

Cukrzyca typu 1 to coraz częstsza choroba autoimmunologiczna wśród dzieci i młodzieży. Powstaje w związku z niedoborem insuliny, dlatego pacjenci z cukrzycą typu 1 muszą dostarczać ją do organizmu przez całe życie. Problemem związanym z cukrzycą typu 1 jest fakt, że na ogół jest ona wykrywana dopiero, gdy pojawią się poważne, a w niektórych wypadkach zagrażające życiu, symptomy.

Jeśli u dziecka, u którego występuje ryzyko cukrzycy typu 1, zostanie to wcześnie wykryte, można uniknąć komplikacji i ewentualnie również rozwoju tego typu cukrzycy.

Jak powinniśmy interpretować wyniki?

Wyniki badania niewskazujące na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby nie będą przekazywane.

Oznacza to dla rodziców, że brak wiadomości, to dobra wiadomość.

Jeśli natomiast u dziecka zostanie wykryty gen związany z ryzykiem cukrzycy typu 1, w ciągu 6 tygodni od pobrania krwi skontakuje się z Państwem lekarz pediatra z Poradni Diabetologicznej.

Zostaną Państwo poproszeni o wzięcie udziału w projekcie klinicznym profilaktyki cukrzycy typu 1 (projekt SYNT1A). Ma on na celu ewentualne zapobieżenie rozwinięciu się cukrzycy typu 1 oraz ocenę skuteczności profilaktyki.

Po więcej informacji zapraszamy na stronę Badanie SINT1A

Artykuł powstał przy współpracy Zespołu lekarzy, pielęgniarek i położnych Oddziału Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka