Diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru ma na celu wytypowanie pacjentek wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych oraz wykrycie wad anatomicznych u płodu. Obejmuje badania przesiewowe, nieinwazyjne oraz diagnostyczne (biopsja kosmówki).
Na ryzyko urodzenia chorego dziecka wpływa wiek pacjentki, wynik badania USG oraz jej historia medyczna (np. urodzenie poprzedniego dziecka z aberracją chromosomalną lub taką chorobą w rodzinie). Pomimo powszechnego przekonania, że problem dotyczy kobiet starszych, większość chorych dzieci rodzą kobiety przed ukończeniem 35 roku życia, gdyż to one statystycznie częściej zachodzą w ciążę.
Podczas badania ultrasonograficznego w I trymestrze oceniania jest budowa anatomiczna płodu. Dodatkowo na podstawie badania ultrasonograficznego i oceny próbki krwi matki (białko PAPP-A i beta-hCG – test podwójny) można oszacować ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, to jest zespołu Downa, Edwardsa, czy też Patau’a. Choroby te polegają na obecności dodatkowego, czyli trzeciego chromosomu, stąd nazwa trisomia. W przypadku powyższych chorób dotyczy to odpowiednio 21,18 lub 13 pary chromosomów.
Badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć około 70 – 80% płodów z zaburzeniami chromosomalnymi. Dołączenie do analizy markerów biochemicznych z krwi matki zwiększa czułość badania do około 95%.
Test podwójny, nazywany potocznie „testem PAPP-A” polega na łącznej ocenie czynników ryzyka matki (wiek, wywiad położniczy), wyniku badania ultrasonograficznego pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży (przezierność karku, czynność serca płodu, nieprawidłowości anatomiczne) jak i wyników badań biochemicznych z krwi matki (wolna podjednostka beta-hCG i białko PAPP-A ). Najlepszym momentem do pobrania krwi do badań biochemicznych jest 10 – 11 tydzień, a do badania ultrasonograficznego skończone 12-13 tygodni ciąży. Pobieranie krwi na badania biochemiczne z wyprzedzeniem, tak żeby wyniki badania były gotowe w dniu badania ultrasonograficznego, pozwalana lekarzowi na wprowadzenie uzyskanych wyników do certyfikowanych kalkulatorów (FMF, Fetal Medicine Foundation), dokonanie kalkulacji ryzyka i omówienie kompletnego wyniku z pacjentką na tej samej wizycie.
Panuje przekonanie, iż „test PAPP-A” powinny wykonywać pacjentki w sytuacji, gdy w trakcie badania USG znalezione zostaną jakieś nieprawidłowości. W rzeczywistości zaletą badania jest szansa na wykrycie wad chromosomalnych u pacjentek, u których płód nie ma widocznych wad ani nieprawidłowych markerów zaburzeń chromosomalnych.
Na wyniku otrzymuje się informację o ryzyku wyjściowym, wynikającym z wieku ciężarnej i ostatecznym, które analizuje parametry ultrasonograficzne i wyniki biochemiczne. Zastosowanie kalkulatorów FMF pozwala ocenić ostateczne ryzyko aberracji chromosomalnych na wysokie, pośrednie lub niskie oraz przedstawić pacjentce możliwe, oparte na aktualnej wiedzy medycznej, opcje postępowania.
Zaletą testu zintegrowanego (test Pappa) jest również możliwość oceny ryzyka stanu przedrzucawkowego (powikłanego nadciśnienia ciążowego) oraz zaburzeń wzrastania u płodu. Lekarze posiadający odpowiedni certyfikat FMF obliczają je na podstawie: zebranego wywiadu, wartości średniego ciśnienia tętniczego mierzonego na obu kończynach górnych, oceny przepływów w tętnicach macicznych oraz stężenia białka PAPP-A. Dodatkowo, w celu poprawy wykrywalności od 11 tygodnia można oznaczyć we krwi matki stężenie PLGF, czyli łożyskowego czynnika wzrostu.
Zaliczenie pacjentki do grupy wysokiego ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego, lub zaburzeń wzrastania u płodu pozwala na włączenie profilaktyki kwasem acetylosalicylowym (150 mg/dziennie, wieczorem), która ma udowodnioną skuteczność w zapobieganiu tym patologiom.
Najskuteczniejszym badaniem nieinwazyjnym w kierunku trisomii 21,18,13 pary chromosomów jest ocena wolnego DNA płodowego (cffDNA) w krążeniu matki. Należy pamiętać iż ciągle jest to badanie przesiewowe. Może je wykonać każda pacjentka już od 10 tygodnia ciąży, jednak według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników jest zalecane u ciężarnych, których ryzyko wystąpienia trisomii po wykonaniu testu podwójnego zostało oszacowane na pośrednie (czyli między 1 : 100 – 1 : 1000), a u płodu nie stwierdzono nieprawidłowości anatomicznych.
W przypadku wysokiego ryzyka zaburzeń chromosomalnych, poszerzenia przezierności karkowej (NT) powyżej 3,5 mm lub stwierdzenia wad anatomicznych, w celu potwierdzenia lub wykluczenia zaburzeń chromosomalnych należy wykonać badanie inwazyjne (amniopunkcja w II lub biopsja kosmówki w I trymestrze ciąży).
dr Katarzyna Muzyka-Placzyńska, ginekolog-położnik. Wizyty - Przychodnia Specjalistyczna św. Zofii, /22/ 25 59 900
